Down sendromu genetik olarak en sık görülen hastalıktır. Bu sendroma sahip kişilerde birçok komplikasyon görülür.
Down sendromsuz bireylere oranlara fiziksel ve mental olarak daha farklı zorluklardan geçebilirler.
Gelişen tıp dünyasıyla bireyler daha uzun ve daha sağlıklı hayat koşullarına sahip olabilmektedir.
Bugün en yaygın görülen kromozomal hastalıklardan Down sendromunu inceleyeceğiz. Down sendromu nedir? Komplikasyonları nedir? Belirtileri nedir? Neden olur? Tipleri nelerdir Tedavisi ve nedenleri nelerdir? diyorsanız yazımızı okumaya devam edebilirsiniz.
Down Sendromu Nedir?
Down sendromu genlerle aktarılan bir rahatsızlıktır. Down sendromuna sahip olmayan bireylerde toplam 46 kromozom vardır. Fakat Down sendromuna sahip bireylerin 47 kromozomu bulunur. Fazla olan kromozoma Trizomi 21 denir. Bu rahatsızlık en yaygın görülen kromozomal hastalıktır.
Down sendromlu çocukların en sık yaşadığı sorun öğrenme güçlüğü ve zeka geriliğidir.
Down sendromunun kişiden kişiye farklılık gösteren semptomları bulunur. Bu rahatsızlığın şiddeti de her bireyde farklıdır. Kimi birey için zor geçse de kimileri kolayca hayata adapte olabilir. Genel olarak, topluma oranla entelektüel açıdan yetersiz kalırlar.
Bireyler akranlarına oranla fiziksel ve mental olarak gelişim seviyelerinin altında kalabilirler. Sindirim sistemlerinde ve iç organlarında da birtakım problemler yaşayabilirler.
Ayrıca ailelere de birtakım görevler düşüyor. Hastalığı genetiği ve gelişimi hakkında oldukça bilgi sahibi olmalıdır. Down rahatsızlığı olan bireyi eğitimden mahrum bırakmayarak gelişmelerine destek olmalıdırlar.
Dünyanın her yerinde ve tüm insan ırklarında Down Sendromu mevcuttur ve zamanla ortaya çıkan bir durum değildir. Down Sendromlu insanların, insanoğlunun oluşumundan beri var olduğu düşünülmektedir.
Down Sendromunun Belirtileri Nedir?
Down sendromuna sahip insanların birçok ortak ve farklı özellikleri vardır. Kişiden kişiye farklılık gösteren bu rahatsızlık hafif-orta-ileri olarak derecelendirilebilir.
Ortak Fiziksel Belirtiler
- Çekik göz yapısı
- Kısa boyun yapısı
- Düz giden yüz yapısı
- Küçük el ve ayak yapısı
- Kuvvetsiz kas ve eklem yapısı
- Düz burun yapısı
- Ellerinin içinde bulunan Simian çizgisi
- Ömür boyu kısa boyluluk
Ortak Mental ve Davranışsal Belirtiler
- Sürdürülebilir olmayan dikkat becerisi
- Öğrenme güçlüğü
- Dürtüsel hareket etme
- Yargılama kabiliyeti zorluğu
- Konuşma becerisi zorluğu
- Uyku problemleri
- Geç edinilen tuvalet eğitimi
- Geç emekleme ve yürüme
- İnatçı ve öfkeli bir yapı
Bu belirtilere ek olarak da sosyal becerilerinde zorluk yaşadıkları görülür.
Down Sendromu Nasıl Anlaşılır? – Amniyosentez Testi Nasıl Yapılır?
Neden Down Sendromu Oluşur?
Down sendromunun tam nedeni kesinleşmese de birçok faktör tetikler.
Anne Yaşı
bilinen en ortak problemlerden birisidir. Anne 35 yaş ve üzerindeyse Down sendromlu bebeğe sahip olma olasılığı artar. Ve yaş ilerledikçe riski de çoğalır. Genç bir anneye göre iki kat oranla risk taşırlar. Fakat genç annelerde görülmeyeceği anlamına gelmez. Yapılan araştırmalara göre 35 yaşındaki bir annenin Down sendromlu çocuğunun doğma olasılığı 350 kişide 1’ken, 40 yaşından bir annenin 100 kişide 1’dir.
Genetik
Eğer çocuğun sahip olduğu ailede Down sendromuna sahip birisi varsa kendisinde görülme ihtimali de artar. Bunlar bilinen ortak nedenlerdir. Ama tamamıyla oluşum mekanizması çözülmemiştir.
Down Sendromu Çeşitleri Nelerdir?
Down sendromunun trizomi 21, translokasyon, mozaik olmak üzere 3 çeşit tipi bulunur. Genetik olarak inceleme yapıldıktan sonra bu farklılık anlaşılabilir.
Trizomi 21
Down sendromuna sahip bireylerde en sık görülen tiptir. Vücutlarındaki her hücrede 3 tane 21. kromozom kopyası bulunur.
Translokasyon Down Sendromu
Az görülen tiplerden birisidir. Bu türde,fazla bulunan 21. kromozom başka bir kromozoma yapışır ve o kromozom serbest bir şekilde bulunmaz.
Mozaik Down Sendromu
Yaygınlığı en az görülen tiptir. Mozaik adından da anlaşıldığı üzere karışım anlamına gelir. Vücutlarındaki bazı hücrelerin 21. kromozomu 2 kopyaya sahipken bazıları fazla 21. kromozoma sahiptir. Diğer tipteki bireylerle ortak özelliklere sahiptir fakat semptomlarını daha hafif gösterir.
Her çocuk gibi Down Sendromlu çocukların da kendilerin özgü bir gelişimleri, yetenekleri, kişilikleri, düşünceleri, sosyal yaşantıları vardır. Yaşamları boyunca edinecekleri davranışlar, huylar vardır.
Nasıl Down Sendromu Tanısı Alınır?
Down sendromlu bireylerin birçoğu gebelik döneminde bu tanıyı alır. Anneye tarama ve tanısal testler uygulanır.
Tarama testinde, bebeğinin düşük ya da yüksek derecede Down sendromuna sahip olup olmama olasılığına bakılır.
Ulturason cihazında bebeğin ense kalınlığına bakılır. Sonuçlar kesinlik taşımaz. Yanlış verme olasılığı da vardır.
En yaygın yapılan testlerden birisi ikili testlerdir. Gebeliğin ilk üç ayında yapılır. Anneden kan alınır ve hormonlarına bakılır.
Bebeğin de ense kalınlığına bakılır. Üçlü testte anneden kan alınarak değerlerine bakılır. Anne gebeliğinin 16. ve 18. Haftaları arasında yaptırırsa daha doğru sonuç alır.
Üçlü testten sonra ise dörtlü test uygulanır. Bu test de 4. Aylarda yapılır. Ek olarak İnhibin A seviyesine bakılır.
Tanısal testlerde olasılığı bulmakta iyidir fakat annenin ve bebeğin sağlığı için riskli testlerdir. Annenin düşük yapma olasılığı arttırır. Diğer testler doğrulanırsa başvurulur.
Bebeğin çevresinde bulunan amniyon sıvısından örnek parça alınarak hücrelerinin genetiğine ve kromozom sayısına bakılır.
Down Sendromu Tedavisi Nasıldır?
Down sendromunu tamamen önleyen bir tedavisi henüz bulunmuyor. Fakat birçok destekle hem bireyin hem de ailenin hayatı daha da kolaylaşabilir.
Bebeklere iki aylıkken uygulanmaya başlaya özel eğitimler vardır. Bebek birçok becerisini daha iyi seviyeye çıkartabilir. İleriki yaşlarında ise, özel eğitimlere devam ederek sosyal, fiziksel, mental becerilerini sürdürebilirler.
Anne adayları da eğer ortalama 35 yaşlarından sonra hamilelik planlıyorsa bir kadın doğum uzmanından birtakım testlerden geçerek danışmanlık alabilir.
Ailede Down sendromlu bir bireye sahip olmak birçok sorumluluğu beraberinde getirir. Bireyler birtakım duygusal, fiziksel problemlerden geçerler.
Hayat boyu sizin ellerinizden tutmanıza ihtiyaç duyarlar. Sizin de desteğinizle daha işlevsel hayata sahip olabilirler. Motor becerileri ve birtakım farklı kabiliyetleri gelişebilir. Bazen inatçı oldukları, bazen öfkeli davranış sergiledikleri anlar olabilir.
Elinizden gelebildiğince sabırlı ve anlayışlı kalmaya çalışmalısınız. Bu süreçte fiziksel yorgunluğunuzun yanı sıra psikolojik olarak da etkilendiğinizi düşünebilirsiniz.
Bireye desteği esirgemediğiniz gibi, kendiniz de ihtiyaç duyduğunuz durumlarda destek almaktan kaçınmamalısınız.
Psikolog Hanife Erdoğdu – İçerik Editörü
https://www.instagram.com/psikologhanife/
“Bebek” Konulu yazılarımızı incelemek için aşağıdaki bağlantıya tıklayın.
Bebek: https://www.bebek.com/?s=bebek
Aklınıza takılanları yorum olarak iletebilirsiniz.
Sevgiler.
