Fetal DNA Testi Nedir? Neden Yapılır?

Günümüzde bebek bekleyen ebeveynlerin gebelik süresince sadece yavrularının kız ya da erkek mi olacağını düşünmeleri artık bir lüks olup, öncelik elbette sağlıklı bir birey dünyaya getirmek olmuştur. Yediğimiz besinlerin kalitesi, çevre problemleri, stresli çalışma ortamları başta olmak üzere günümüz yaşam koşullarını düşündüğümüzde; yaşanan kaygıların yersiz olduğu da söylenemez. İşte bu aşamada gebelik süresince yapılan tahlil ve tarama testleri ciddi bir önem kazanıyor. Fetal DNA Testi de anne karnındaki bebeğin sağlığı ile ilgili oldukça önemli bilgiler veren tarama ve tanı yöntemidir.

Fetal DNA Testi Nedir?

Bebeğin daha anne karnındayken belirli kromozomal anomalilere sahip olup olmadığını anlamak için yapılan tarama testlerine Fetal DNA Testi denir. Fetal DNA Testinin uygulanması, bebeğe ait hücrelerin bulunduğu yapılardan örnekler alınıp bu örneklerdeki DNA parçalarının incelenmesi prensibine dayanır. Bu şekilde bebekte belirli genetik bozuklukların olup olmadığına bakılır.

Bu Uygulama Neden Yapılır?

Hamilelikte yapılan ultrason taramaları bebeğin ancak fiziksel olarak dışa vurduğu, gösterebildiği sağlık problemleri hakkında bilgi verebilir.  Doğuştan getirdiği ve dış görünüşü ile belli etmediği genetik kusurlar hakkında çok fazla bilgi vermez. Fetal DNA Testi ise anne karnında gelişmekte olan bir bebekte bazı kromozomal anomalilerin olup olmadığını tespit etmek amacıyla uygulanan bir yöntemdir.

Genetik tanı testleri her gebelikte uygulanmaz. Ancak riskli gebeliklerde doktor tavsiyesi ve annenin rızası ile uygulanır. Uzmanlar aşağıdaki durumları riskli görür. Anne adayının 35 yaş ve üstü olması risk durumu oluşturur. Yaş ilerledikçe bebekte genetik bozuklukların görülme olasılığı artar.

• Burun nazal kemiğinin bulunmaması, kalpte ya da böbrekte hiperekojen odak (Beyaz-parlak leke), ense kalınlığı ölçüm değerlerinin riskli aralıkta olması, kıvrık serçe parmak gibi kromozomal anomali olduğunu düşündüren ultrasonografik bulguların saptanması.
• Anne adayının önceki gebeliklerinde ya da ebeveynlerin bizzat kendisinde trizomi öyküsü olması ciddi bir risk durumudur.
• Ebeveynlerin kendisinde değil ama yakın akrabalarında genetik anomalilerin bulunması.
• ve 2. trimesterlerde yapılan bazı testlerde istenmeyen pozitif bulguların çıkması.

Ailelerin bu risklerden bir ya da birkaçına sahip olması durumunda, kadın doğum doktoru genetik tarama testlerinden herhangi birini uygulamak isteyebilir.

DOĞUM ÖNCESİ MUTLAKA YAPILMASI GEREKEN TESTLER! Konulu makalemize aşağıdaki bağlantıya tıklayarak ulaşabilirsiniz.

DOĞUM ÖNCESİ MUTLAKA YAPILMASI GEREKEN TESTLER! https://www.bebek.com/dogum-oncesi-mutlaka-yapilmasi-gereken-testler/

Genetik Tarama Testleri

Anne karnındaki bebeğin genetik olarak incelenmesine olanak tanıyan tarama yöntemleri aşağıdaki gibidir.

1. Serbest Fetal DNA Testi (Nifty Testi)

Gebeliğin ilk haftalarından itibaren bebeğin DNA parçaları (serbest fetal hücreler) annenin kanına karışmaya başlar. Bebek bekleyen kadınlardan alınan kan örneği içerisinde bulunan serbest fetal hücreler kullanılarak yapılan tarama testine Serbest Fetal DNA Testi denir. Haftalar ilerledikçe anne kanına karışan DNA miktarı artar. Testin doğru işleyebilmesi için anne kanında bulunan serbest fetal DNA oranının %4’ün üzerinde olması beklenir.

Bu yöntem, kromozomal anomali ile ilgili asla kesin bir tanı testi olmamakla birlikte doğruluk oranı yüksek bir yöntemdir. Serbest Fetal DNA Testi nasıl yapılır diye sorarsanız; güvenilirdir, bebeğin hayatını kesinlikle tehlikeye atmaz sadece anneden damar yolu ile alınan kan örneği ile bakılır.

Down Sendromu’nu %99’un üzerinde bir duyarlılıkla saptayabilir. Test sonuçlarının yüksek riskli çıkması durumunda kesin tanı testi olan amniyosentez veya koryon villus biyopsisi uygulamasının yapılması istenebilir. Bazen sonuçlar belirsiz çıkar. Bu durumda hastaların genetik danışmanlık alması, ayrıntılı ultrason ve diğer tanı koyma testlerinin yapılması gerekir. Bunlarda da bir sorun çıkması durumunda yine amniyosentez veya koryon villus biyopsisi uygulaması istenebilir.

Bu test oldukça maliyetlidir. Fakat sonuçları ile fetüsün Trizomi 13, Trizomi 18, Trizomi 21 gibi genetik bozukluklara sahip olup olmadığına dair bilgi verdiğinden, çok değerlidir.

2. Amniyosentez

Plasentada yer alan sıvıyı oluşturan hücreler ile bebeğin hücreleri aynı genetik yapıya sahiptir. Bebeğin içerisinde bulunduğu ortamdan yani amniyon sıvısından alınan örneğin incelenmesi ile bebeğin de DNA’sı incelenmiş olur. Amniyosentez de bu prensiple uygulanan bir tanı testidir.

2’li test, 4’lü test gibi testlerde ya da ayrıntılı ultrason taramasında riskli sonuçlar veren gebeliklerde amniyosentez uygulanır. Gebeliğin 14- 16. haftalarından sonra uygulanabilir. Bütün kromozomların detaylı olarak incelenmesine olanak tanır ve genetik anomalilerde kesin sonuç verir. Ancak işlemin kanama, su gelmesi hatta gebelik kaybı gibi riskleri de beraberinde getirebilme olasılığı en büyük dezavantajıdır.

3. Koryon Villus Biyopsisi (CVS)

Bebeğin eşinden parça alınması ve bu parçanın incelenmesi ile uygulanan tarama testidir. Ultrason cihazı eşliğinde bebeğin uygun pozisyonda olması beklenir. Bir iğne ile karın tabakası ve rahim duvarını aşarak istenilen dokuya ulaşılır ve örnek parça alınır.

Kesin tanı istendiği durumlarda 11. haftadan itibaren yapılabilir. Ancak doktor riskli gördüğü durumlarda 9. haftada bile Koryon Villus Biyopsisi isteyebilir. 15- 20 dakika süren bu işlem ağrılı değildir ancak uygulanma şekli yönünden biraz rahatsız edici olabilir. İşlem sonrasında anne adayında damla şeklinde kanama ya da periyodik kasılmalar görülebilir. Kanama miktarı ya da kasılma şiddetinin artış göstermesi durumunda derhal doktora gidilmelidir.

4. Kordosentez

Bebeğin göbek kordonu ya da uygun olan herhangi bir damarından kan alınması işlemi ile yapılan testtir. Hamileliğin 20. haftasından sonra uygulanır. Amniyosentezde olduğu gibi kordosentezde de kanama, su gelmesi ve gebelik kaybı gibi riskli durumların bulunduğu unutulmamalıdır.

Fetal Genetik Tarama Testleri Sonucunda En Çok  Karşılaşılan Anomaliler

Trizomi 13 (Patau Sendromu): Bebekteki 13. Kromozomdan 2 yerine 3 tane olması durumudur. 10000 canlı doğumda 1 görülme olasılığı vardır. Bebeğin beyin, kalp gibi hayati organlarında problem oluşmasına ve yüzünde bozukluklara sebep olabilir. Bu bebeklerin genelde ömrü çok uzun olmaz.

Trizomi 18 (Edward Sendromu): Bebekte fazladan bir 18. Kromozom bulunması durumudur. Büyüme eksikliği, sindirim ve solunum sistemi bozuklukları, zekâ geriliği, baş ve yüzde şekil bozukluğu şeklinde kendini gösterebilir.

Trizomi 21 (Down Sendromu): 21. Kromozomun 1 tane fazladan bulunması durumudur. Kısa boy, kısa boyun, küt parmaklar, basık yüz, çekik gözler gibi belirgin fiziksel farklılıkların yanında ileri düzeyde zekâ geriliğine sebep olur.

Bebek bekleyen her ebeveynin tek temennisi sağlıklı bir bebek dünyaya getirebilmektir. Bu sebeple gebeliğin öğrenildiği andan itibaren hemen kan testleri, ultrason taramaları yapılır ve bebeğin gelişimi her ay düzenli bir şekilde takip edilir. Bu detaylı takip sırasında bazı sonuçlar bebekte kromozomal bozukluklar olduğuna dair ciddi şüpheler uyandırabilir.

Riskli durumlarda anne karnındaki bebeğin sağlığı ile ilgili daha net bilgi almak için Fetal DNA Testi uygulamalarından birini yaptırmanız gerekebilir. Bu süreçte hangi yöntemi uygulayacağınız, uygulayacağınız yöntemin riskleri ve maliyeti ile ilgili mutlaka uzman hekiminizden detaylı bilgi almanız ve ondan sonra yöntemi uygulamaya karar vermeniz önemlidir.

GEBELİKTE MUTLAKA YAPTIRILMASI GEREKEN TESTLER NELERDİR? Konulu makalemize aşağıdaki bağlantıya tıklayarak ulaşabilirsiniz.

GEBELİKTE MUTLAKA YAPTIRILMASI GEREKEN TESTLER NELERDİR? https://www.bebek.com/gebelikte-mutlaka-yaptirilmasi-gereken-testler-nelerdir/