Amniosentez en sık ileri anne yaşı olan anne adaylarının bebeğinizin kromozom anomalisi açısından değerlendirilmesinde ve üçlü test veya ikili test, veya dörtlü test incelemelerinden birinde risk saptandığı durumlarda kesin tanı amacıyla kullanılır. Amniosentez (AS) anne adayının karın cildinden girilen bir iğneyle rahim içine ve buradan da bebeğin içinde yüzdüğü amnios sıvısına ulaşılması ve buradan sıvı alınması işlemine verilen isimdir.. Enjektör yardımıyla çekilen amnios sıvısının ilk 0.5 mililitrelik kısmı atılarak yeterli miktarda sıvı çekilir. Tekrar bir ultrason değerlendirmesi yapıldıktan sonra iğne yerinden çıkarılır ve işleme son verilir.hamileliğin ilk iki dönemdeki aydan birinde uyglanır. Alınan amnios sıvısı materyali oda sıcaklığında laboratuara teslim edilir. Yakın akrabalardan birinde kromozom anomalisi (Down sendromu gibi) varlığı amniyonsetez yapılma nedenlerindendir.
Hamileliğin 16. ve 21. hafta hamilelik arasında yapılan dörtlü test ile bebeğin down sendromlu olup olmadığı netlik kazanıyor. Dörtlü test anne adayından alınan kandan dört farklı değere bakılarak ölçülüyor, sendromlu bebek kontrol edilir.
Bebeğin hamilelik boyunca içinde yüzdüğü berrak ve steril sıvıya amnion sıvısı denir. Bu sıvı anne karnında bir yandan bebeğin rahatça hareket etmesini sağlarken bir yandan da dışarıdan gelebilecek darbe ve enfeksiyonlara karşı korur. Ayrıca 37 derecede sabit kalarak fetüsü yazın sıcaktan, kışın soğuktan korur. Amnion Sıvısının miktarı bebeğin kilosunun artması ile birlikte yükselir. Yedinci gebelik haftasında 20 ml olan sıvı miktarı, 30. – 32. haftalar arasında tepe noktası olan 1 litreye ulaşır. Sonrasında 38. haftaya kadar biraz azalır 800 ml olarak doğuma kadar sabit kalır.
Amniyosentez sonrası istirahat edilmesinin kişinin kendini ve bebeği olası yan etkilerden koruması için gereklidir. Amniyosentezi takiben ilk 24 saat fiziksel aktiviteler olabildiğince azaltılmalı, mümkün ise yatak istirahatı yapılmalıdır. Amniyosentez sonrası 3 gün cinsel temasta bulunulmamalıdır. Amniyonsentez uygulanan kişinin duş, tuvalet gibi ihtiyaçları rahatlıkla kendisi giderebilir. . Amniyosentezi takiben, 38 dereceden fazla yüksek ateş, şiddetli karın ağrısı, geçmeyen kramplar, vaginada kanama ya da sıvı akıntı gelmesi durumunda bir sağlık kurumuna acilen başvurulmalıdır.
İlerleyen anne yaşıyla beraber özellikle kromozom anomalisi olan çocuk doğurma riski de artmaktadır. Buna örnek; Down Sendromu’dur. Meselâ; 25 yaşında bir kadının Down Sendromu olan bir çocuk doğurma ihtimali 1/1.348 iken, 30 yaşında bu ihtimal 1/900 ve 35 yaşında 1/381 olmaktadır. İnsanın genetik (kalıtsal=irsî) yapısı hücre çekirdeğindeki 46 adet kromozom ile belirlenmiştir. Bu kromozomların yapı veya sayı bakımından olması gerekenin dışına çıkmasına kromozom anomalisi denir. Kromozom anomalilerine bağlı olarak zekâ ge-riliği, iç organlara ait anomaliler, el-ayak anomalileri, gelişme geriliği, sendromlu çocuklar gibi klinik belirtiler ortaya çıkar.
NST, fetal distres (bebekte sıkıntı) gelişme olasılığı yüksek olan fetusların değerlendirilmesinde ve fetal distres varlığından şüphelenilen her durumda (bebek hareketlerinin azalması gibi) birinci basamak test olarak uygulanır. Bazı doktorlar sadece riskli durumlarda NST uygularken, bazı doktorlar belli bir gebelik haftasından itibaren her muayenede rutin olarak NST incelemesi yapar.
Prenatal (doğum öncesi) tanı, bebeğiniz dünyaya gelmeden önce, ya da daha dar anlamda, bebek yaşama sınırına erişmeden önce (şu anda “yaşama sınırı” 24. hafta hamilelik olarak kabul edilmektedir) kendisinde varolan problemlerin tanınmasıdır. Prenatal tanı, yaşam sınırına henüz ulaşmamış bir dönemde bebeklerinde yaşamla bağdaşır anomalisi saptanan çiftlere gebeliği devam ettirip ettirmeme özgürlüğü tanımaktadır. Çeşitli inançları nedeniyle, saptanan bu anomalilere rağmen bebeği dünyaya getirmekte kararlı olan çiftler de mevcuttur ve yasalar bu kararı onlara bırakmıştır.
Trizomi, normalde anneden bir, babadan da bir olmak üzere iki adet gelen belli bir kromozom bilgisinin hücrelerde üçüncü kez yeralmasıdır (Trizomi = üç adet kromozom). Bu fazladan kromozom, yani DNA bilgisi hücresel seviyede çeşitli genlerin iki kez değil üç kez ifade bulmasına (overexpression) ve böylece çeşitli maddelerin üretiminde anormallikler oluşmasına neden olur. Bu hücresel düzeydeki anormallikler bebeğinizin vücuduna yansıdığında karşımıza sendrom adı verilen belirtiler topluluğu çıkar. Trizomi sendromlarının her birinin kendine özgü özellikleri olmakla beraber ortak olan özellikleri de vardır.
Tüp, bebeğin beyin ve omurilikini meydana getiren tüp yapıdır. Döllenmenin hemen akabinde normal gelişen bir çocukta bu tüp dördüncü haftaya kadar 2 taraftan da uygun biçimde kapanır. Eğer tüp uygun biçimde kapanmazsa Nöral Tüp Defekt meydana gelebilir. Spina Bifida ve Anensefali, omurga ve beynin gelişiminde oluşan önemli sorunlar olup 2’si de birer Nöral Tüp Bozukluğu olarak adlandırılmaktadır. Gebeliğin en erken safhalarında ve ilk 3- 4 hafta hamilelik süresince meydana gelen sorunlar olup genellikle bayan gebe olduğunu dahi bilmemektedir.
