Genetik alanındaki gelişmelerle birlikte, bebeklerin daha anne karnındayken özürlü doğup doğmayacaklarını bilmek artık mümkün olabiliyor. Alman Hastanesi Genetik Hastalıklar ve Tanı Merkezi’nin başlattığı uygulamayla anne karnındaki bebekten alınan hücreler DNA analizine tabi tutularak doğumsal ya da kalıtsal işitme engelinin bulunup bulunmadığı önceden öğrenilebiliyor. Alman Hastanesi Genetik Hastalıklar ve Tanı Merkezi’nden Dr. Hakan Özön, işitme kaybının doğumsal ve edinsel olarak ortaya çıkabileceğini belirterek, doğumsal işitme kaybının her 1000 veya 2000 doğumda bir görüldüğünü söyledi. Gelişmiş ülkelerdeki verilere göre sağırlık veya işitme kaybının % 60 gibi bir oranda kalıtsal olduğunu kaydeden Dr. Hakan Özön şöyle konuştu: “Kalıtsal sağırlık ve işitme kayıplarının % 50’den fazlası genetik kökenlidir. Sağırlık ya da işitme kaybının genetik kökenli olanlarını genetik kökenli olmayanlardan ayırmada bazı testlerin uygulanması gerekmektedir. Bunun için otolojik ve fiziksel incelemelerin yanı sıra genetik danışma ve detaylı aile ağacının (pedigri) çıkartılması büyük önem taşır.”
Anne karnında tanı
Dr. Hakan Özön, genetik alanındaki ilerlemelerin, artık kısmen de olsa özürlü doğumlarının önüne geçtiğini ifade ederek, özellikle kalıtsal işitme kaybına yönelik olarak Alman Hastanesi’nde önemli çalışmalar yaptıklarını anlattı. Ailesinde sendromik-kalıtsal işitme kaybı olan ve akraba evliliği yapan çiftlerin bu yönteme başvurabileceğini ifade eden Özön şöyle devam etti:
“Gebeliğin 10-16. haftalarında bebeğe ait hücreleri CVS veya amniyosentez yöntemi ile alıyoruz. Hücrelerin DNA’sını elde ettikten sonra işitme kaybına yol açan ‘Connexin 26’ geni üzerinde DNA analizi uyguluyoruz. Analiz sonrasında DNA üzerinde normalden farklı bir duruma (mutasyon) rastlanması, bebeğin işitme kaybının olup olmayacağı konusunda bize yol gösteriyor.”
Aile isterse bebeği aldırıyor
Anne karnındaki bebeğin (fetus) işitme engelli olacağının tespit edilmesi durumunda ailenin haberdar edildiğini belirten Dr. Hakan Özön, “Aile eğer bebeğinin işitme engelli doğmasını istemiyorsa tıbbi amaçlı tahliye (bebeğin alınması) işlemi yapılıyor” dedi.
DNA Analizi nasıl yapılıyor?
Anne karnındaki bebekten (fetus) alınan hücrelerden DNA elde edildikten sonra incelenmek istenen ve daha önceden DNA dizisi bilinen gen bölgesine yönelik olarak PCR adı verilen yöntemle bu bölge istenildiği kadar çoğaltılıyor. Elde edilen ürün, DNA’yı oluşturan harflerin okunabilmesi için ‘sekanslama’ adı verilen bir uygulamaya tabi tutuluyor. Buradan elde edilen son ürün, DNA dizi analiz cihazında gelişmiş bilgisayar programları kullanılarak inceleniyor. Daha sonra sonuçlar normal bireye ait DNA ile karşılaştırılıyor. Bir özür ya da bir hastalık anlamına gelen DNA dizisi üzerindeki harf farklılıkları bu şekilde tespit edilmiş oluyor.
Hamilelikte testler ile ilgili içerikler için https://www.bebek.com/hamilelikte-testler/
