Genetik bir rahatsızlık olan ve erkeklerde rastlanan klinefelter sendromu, çocuğun fazladan bir X kromozomu ile doğması sonucu ortaya çıkan bir durumdur. 1942 yılında Dr. Harry Klinefelter tarafından ilk kez tanımlanmış ve dolayısıyla doktorun ismini almıştır. Gebelikte de doktor tarafından tespit edilebilen bu durum eğer farkına varılmazsa ilk belirtilerini çocukluk – ergenlik yaşlarında göstermeye başlayacaktır.
Klinefelter Sendromu Nedir?
İnsanda toplam 46 adet kromozom bulunur ve bunlardan 22. kromozom XX ya da XY şeklindedir. Bu farklılık ise cinsiyeti belirler. XX kromozomu kadın bireylerde, XY kromozomu ise erkek bireylerde bulunurken, klinefelter sendromlu erkeklerde fazladan bir X kromozomu yer alır. Yani sağlıklı bir erkekte XY olması gereken kromozom, XXY şeklinde oluşur. Bu da ancak cinsiyet olgusunun en çok belirginleştiği dönem olan çocukluk döneminde fark edilir. Uzun kol ve bacaklar, kalçada kadınsı kıvrımlar dışarıdan bakıldığında ilk göze çarpan özelliklerdir.
Klinefelter Sendromu Belirtileri
Klinefelter sendromuna sahip çocukların testisleri normale oranla daha küçük olmaktadır, bu da beraberinde cinsiyet hormonu olan testosteronun daha az salgılanmasına yol açar. En belirgin özelliği erkek çocuklarda penis küçüklüğü olmakla birlikte, teşhis en çok ergenlik döneminden sonra konulabilir. Çocukluk döneminde en çok göze çarpan fiziksel belirtiler ise aşağıdaki gibidir;
- Erkek boy ortalamasına göre daha uzun olma
- Büyük meme dokusu
- Küçük testis
- Daha az kaslı olma
- Vücutta daha az kıllanma.Sürekli vücut hatlarının değiştiği ve geliştiği ergenlik döneminde bu belirtiler aile bireyleri tarafından dikkat çekmez ve gelişim çağındaki çocuklarda genellikle fark edilemez. Bununla birlikte klinefelter sendromlu çocuklarda görülebilecek ruhsal belirtiler ise aşağıdaki gibidir;
- Geç konuşma
- Uysal ve sessiz bir karakter
- Erkek çocukların aksine düşük enerji
- Utanma duygusu
- Duygularını anlamakta zorlanma
- Asosyallik
- Dikkat sorunları
Heceleme, okuma yazma ve sayılarla ilgili problemler.
Ergenliğin atlatıldığı ve klinefelter sendromunun tespit edildiği yetişkin kişilerde infertilite yani kısırlık oranı neredeyse %100’dür. Testisler hiç sperm üretemez ya da çok az üretir. Ancak günümüzde yardımcı üreme teknikleri ile klinefelter sendromlu erkeklerin de baba olması artık mümkündür. Çocuk sahibi olamayan bireylerde, hormon testi yapıldığında testosteron seviyesinin düşük olması genellikle bu sendroma işaret eder. Bulgular, çocuk sahibi olamayan 100 erkeğin 7’sinde bu sendromun olduğunu gösterir. Testosteron seviyesini arttırıcı ilaçlar kullanılarak tüp bebek yöntemi ile baba olmanın yolu açılmaktadır.
Klinefelter Sendromu Neden Olur?
Tamamen genetik bir durum olan klinefelter sendromu rastgele bir gen hatasından kaynaklanır. Yani ebeveynlerin hayat standartları, yaşam kalitesi ya da beslenme şekilleri bu sendromun yaşanma olasılığını artırmaz ya da azaltmaz. Yalnızca yaşı ilerleyen annelerin çocuklarında görülme olasılığı çok az da olsa artmaktadır. Günümüzde gebelik döneminde anneden alınan kan ile yapılan gen testleri son derece gelişmiş olup, bebeğin tüm kromozom – DNA dizilimi gebeliğin erken safhalarında tespit edilebilir. Bu sayede anne adayları belirli bir yaşın üstünde ise ve doktor tarafından tavsiye edilmiş ise genetik testler ile bu tarz genetik kusurları doğumdan önce dahi bilir.
Klinefelter Sendromunun Tedavisi
Genetik bir kusur olan klinefelter sendromu sadece bir uzman doktor tarafından değil, bir doktor grubu tarafından tedavi edilmektedir. Vücut bezleri ve hormonları üzerine uzman bir endokrinolog, kısırlık tedavisi için uzman bir ürolog, genetik danışmanı bu doktor grubu içerisinde yer alabilir. Eğer tanı bebeklik döneminde konulmuş bir ise, konuşma terapisti, fizyoterapist ya da çocuk doktoru, psikolog gibi diğer uzman grupları da tedavide destekleyici olabilir. Genetik bir rahatsızlık olmasından dolayı tamamen geçmesi üzerine değil, vücuttaki belirtilerin iyileştirilmesi üzerine çalışılır. Yüzde ve vücutta kıllanmanın sağlanması, penis ve testis büyüklüğünün artırılması, göğüsteki fazla yağ dokusunun alınması, daha tiz olan erkek sesinin kalınlaşmasının sağlanması, kemik yoğunluğunun arttırılması ve kas yapısının güçlendirilmesi bunlar arasındadır.
Erkek çocukta psikolojik sorunların en aza indirilebilmesi için erken teşhis son derece önemlidir, ancak teşhis hangi yaşta konulursa konulsun ilerleyen tıp bilimi sayesinde destekleyici tedaviler mümkün olmaktadır.
Bebeklerde Klinefelter Sendromu Belirtileri
Klinefelter sendromlu olarak dünyaya gelen erkek bireyler, doğduklarında ve doğumdan sonraki ilk yaşlarında gayet normal görünürler. Hatta zamanında oturur, emekler ve yürümeyi öğrenirler. Ancak diğer erkek çocuklara kıyasla konuşmayı daha geç öğrenirler.
Erkek bebekler, kız bebeklere oranla daha geç konuşmakta iken, klinefelter sendromlu erkekler hem daha geç konuşmakta hem de ilk konuşmalarında zorluk çekebilmektedir. İlerleyen yaşlarda zekâ geriliği görülme ihtimali olsa da ilk çocukluk evrelerinde bu durum hissedilmez. XXY kromozomlu bebeklerin kas yapısı diğer bebeklere oranla daha güçsüzdür, bu da doktorun bebek gelişimini izlerken tespit edebileceği durumlardan biri olabilir. Ancak her bir belirtinin tek başına bu sendroma işaret etmediği, diğer belirtilerle birlikte doktor tarafından teşhisin konulabileceği de unutulmamalıdır.
Klinefelter Sendromu Komplikasyonları
XXY cinsiyet kromozomuna sahip olan erkek bireylerin kimi hastalıklara da yatkınlıkları bulunur. Kemik erimesi diye bilinen osteoporoz, tip 2 diyabet şeker hastalığı, meme kanseri, testis dışında tümör bu hastalıklar arasındadır. Bu nedenle hastalığın tespit edilmesinin ardından bu tarz hastalıklar için de düzenli kontrollerin yapılması tavsiye edilir.
Klinefelter sendromlu erkekler askerlik yapabilir mi sorusu en çok merak edilen konular arasındadır. Eğer erkeğin konuşmasında, hareketlerinde bir kısıtlama yoksa askerlik yapabilmesinde de genel olarak bir sakınca yoktur, ancak yine de askeri hastanede muayene edilmesi son kararın verilmesi için daha uygun olacaktır.
Dilerseniz “Turner Sendromu Nedir?” Konulu yazımızı inceleyebilirsiniz.
Turner Sendromu Nedir? : https://www.bebek.com/turner-sendromu-nedir/
