Hamilelik dönemindeki tüm kadınların, anne karnındaki bebeğin sağlıklı gelişiminin takip edilebilmesi amacıyla düzenli kontrolleri yapılır. Bu kontroller sırasında uygulanan birtakım testler ve tetkikler de vardır. Özellikle genetik hastalıklara yönelik yapılan testlerin önemi çok daha büyüktür. NIPT Testi bu uygulamalardan biri olarak erken dönemde birçok anomalinin tespitiyle ilgili güvenli sonuçlar vererek tercih sebebi olmuştur.
NIPT olarak adlandırılan bu test nedir? Ne zaman ve hangi amaçla uygulanır? Avantaj ve dezavantajları nelerdir, birlikte inceleyelim.
NIPT Testi Nedir, Ne İşe Yarar?
Açılımı ‘Non-Invaziv Prenatal Tarama’ olan NIPT testi, doğum öncesinde fetüste bazı genetik hastalıkların ve anomalilerin varlığını tespit edebilmeye yardımcı olan bir taramadır.
NIPT testi, herhangi bir girişimsel müdahalede bulunulmadan uygulanır. Sadece gebeden alınan basit bir kan örneği üzerinde tarama yapılır. Bu tarama, fetüste bulunan herhangi bir genetik sorun durumunda fetüse ait bazı hücrelerin anne adayının kanına geçerek problemin saptanmasını sağlaması yoluyla gerçekleşir.
NIPT Testi Hangi Hastalıkların Tespitinde Kullanılır?
Anne karnında gelişimine devam eden bebeğin aylık doktor kontrollerinde her zaman ultrason görüntülemesi yeterli olmayabilir. Bazı genetik anöploidilerin (eksik veya fazla kromozom bulunması hali) ve sendromların varlığı hakkında bilgi sahibi olmak ve gerekliyse tıbbi müdahalede bulunabilmek amacıyla NIPT taraması oldukça önemli bir rol üstlenir.
NIPT testinin fetüste taramasını yaptığı hastalıklar şunlardır;
Cinsiyet kromozomu olarak adlandırılan X ve Y kromozomlarında yani gonozomal kromozomlarda rastlanan bazı hastalıklar:
- Jacobs Sendromu (XYY)
- Turner Sendromu (Monozomi X)
- Klinefelter Sendromu (XXY)
- Triple X Sendromu (Trizomi X)
- XXYY Sendromu
Otozomal kromozomlarda rastlanan bazı sendromlar:
- Down Sendromu (Trizomi 21)
- Edwards Sendromu (Trizomi 18)
- Patau Sendromu (Trizomi 13)
Bazı gen dizilimlerine bağlı oluşan hastalıklar (mikrodelesyonlar):
- Smith-Magenis Sendromu
- DiGeorge Sendromu
- 1p36 delesyon Sendromu
- Wolf-Hirschhorn Sendromu
100’e yakın monogenik hastalıktan bazıları
- Orak hücre anemisi
- Kistik fibroz
- Usher sendromu
- Gaucher hastalığı
- Beta talasemi
- Fenilketonüri
- Pendred sendromu
- Alstrom sendromu
- Alport sendromu
- Miyotübüler miyopati
NIPT Testi Çeşitleri
NIPT testi uygulamasında hangi kromozom veya gen dizilimine bakılacaksa ona göre bir test türü seçilir. Yani test, taramanın yapılacağı bölgeye göre çeşitlendirilebilir.
- Sadece otozomal (eşeysel olmayan) kromozomlar incelenecekse NIPT (Trizomi 13, 18, 21) testi
- Otozomal ve gonozomal kromozomların taranmasında NIPT (Trizomi 13, 18, 21, X, Y) testi
- Kromozom incelenmesine ek olarak gen dizilimindeki bozulmalar da incelenecekse NIPT (Trizomi 13, 18, 21, X, Y, Mikrodelesyonlar) testi
- 100 adet monogenik hastalığın taranması halinde ise NIPT (Trizomi 13, 18, 21, X, Y, Mikrodelesyonlar ve 100 Monogenik hastalık) testi yapılmaktadır.
NIPT Testi Ne Zaman Yapılır?
Anne adayları ‘NIPT testi ne zaman yapılır?’ sorusunun cevabını merak edebilirler. Özellikle bebekte bazı genetik sorunlardan şüphe edildiğinde bu sorunun cevabı çok daha önemli bir hale gelir.
NIPT testi gebeliğin herhangi bir döneminde uygulanabilir. Sadece bebeğin DNA örneklerinin anne adayından alınacak kan örneğinin içerisinde yeterli miktarda bulunabilmesi ve testin vereceği sonucun güvenilirlik oranının yüksek olmasının sağlanması için gebeliğin 10. haftasının beklenmesi gerekir. Hamileliğin 10. haftasından başlanarak istenen zamanda uygulama yapılabilir. İkiz gebeliklerde ise 12. haftanın beklenmesi istenmektedir.
NIPT Testi Kimlere Önerilir?
Hamileyken bebeğinde herhangi bir gen anomalisinin bulunup bulunmadığını, bebeğinin sağlıklı doğup doğmayacağını merak eden herkes NIPT testi yaptırabilir. Ancak tüm gebelerin bu gen taramasından mutlaka geçmesi gerekmez. Sadece aşağıdaki şartlara sahip kadınlarda NIPT taraması ayrıca önerilmektedir.
-
- Yaşı 35 yaş ve üzeri olan anne adayları
- İkili tarama ve üçlü tarama testlerinin sonuçları riskli çıkan gebeler
- Daha önceki gebeliklerinde anöploidisi saptanmış hamileler
- Fetüse yapılan ultrason takiplerinde anöploidi varlığını gösteren bulgular tespit edilmiş anne adayları
- Amniyosentez gibi girişimsel müdahalelerin getirebileceği risklere karşı endişeli olan gebeler
- Tekrarlayan düşük hikayesi bulunan riskli gebelik sınıfında olan hamileler
NIPT Testi Kimlere Yapılamaz?
Prenatal taramaların uygulanamayacağı bazı durumlar da bulunmaktadır.
Aşağıdaki şartlarda NIPT testinin uygulaması yapılamaz;
- Anne adayının vücut kitle indeksinin 35 ve üzeri olması
- Anne adayının hücre yıkımına yol açan kronik bir hastalığının olması
- Hamileliğin 10. haftadan daha küçük olması
- Son 3 ay içerisinde anne adayının kök hücre tedavisi almış olması
- Son 3 ay içerisinde anne adayının kan nakli veya kemik iliği nakli olması
NIPT Testi Nasıl Yapılır?
Testin yapılması oldukça basittir. Test günü anne adayından test için özel olarak üretilmiş 10 ml özel tüpler içerisine kan örneği alınır. Kan örneği alınırken gebenin aç olması gerekmez. Annenin kan örneğinin içerisinde fetüse ait fetal DNA analizi yapılır. Öncelikle özel teknolojiler sayesinde fetal DNAlar annenin kanından ayrıştırılır. Ardından DNA dizilimi yapılarak moleküler ağırlıkları hesaplanır ve sonuçlar değerlendirilerek raporlanır.
Alınan kan örneğinden yeterli miktarda fetal DNA elde edilememesi durumunda anneden tekrar kan örneği alımı gerekebilir.
NIPT Testinin Avantajları Nelerdir?
NIPT testi anne ve bebek için birçok avantaj sunmaktadır;
- Gebelik döneminde rutin olarak uygulanan ikili ve üçlü tarama testlerine kıyasla çok daha yüksek bir güvenilirlik sunmaktadır. (%98)
- Uygulanabilirliği oldukça kolaydır. Anne adayından kan örneği alınması yoluyla gerçekleşir ve işlem oldukça pratiktir.
- Hızlı sonuç verir. Test yapıldıktan sonra sonuçlar ortalama 10 iş günü içerisinde analiz edilir.
- Gen anomalilerinin gebeliğin erken döneminde tespit edilebilmesine fırsat verir.
- Cerrahi müdahale gerektirmediği için herhangi bir enfeksiyon riski taşımaz.
- Anne adayına veya fetüse yönelik hiçbir tehlike taşımaz. Düşük tehlikesi bulunmaz.
NIPT testi cerrahi müdahale gerektirmeyen DNA tabanlı bir testtir. Ancak her ne kadar yüksek güvenilirlik içeren sonuçlar sunsa da düşük riskli değerler elde edilmesine rağmen hiçbir zaman tümüyle sağlıklı bir bebek doğacağının garantisini vermediğini unutmamak gerekir.
Dilerseniz aşağıdaki yazımızı da inceleyebilirsiniz: https://www.bebek.com/semen-testi-nedir-nasil-yapilir-sonucu-ne-olmalidir/
