Spinal Muscular atrofi olarak tanımlanan SMA, genelde çocukluk çağında görülen kalıtsal bir kas hastalığıdır. SMA, çocukluk çağının en ağır sinir-kas (nöromusküler) hastalıklarından biridir. Hastalık ilerleyici kas güçsüzlükleri ile seyreder.
SMA hastalığı genetik geçişli bir hastalıktır. Spinal dejenerasyonla karakterize otozomal resesif nörodejeneratif bir hastalık olarak tanımlanır.
Motor sinir hücrelerinin dejenerasyonuyla karakterize ilerleyici bir hastalık olan SMA, genetik mutasyon sonucu motor sinir hücreleri için gerekli olan SMN(Survival of Motor Neuron) proteinin yeterli miktarda üretilememesi nedeniyle ortaya çıkar. Bu proteinden faydalanamayan sinir hücreleri zamanla zayıflayarak kaslarda atrofiye (zayıflığa) yol açar.
SMA Hastalığının Özellikleri
SMA hastası bireyler vücutlarındaki istemli kasları hareket ettirememekte ve fiziksel güçlükler yaşamaktadırlar. Hastalığın başladığı yaşa ve seyre göre sınıflandırılan 4 farklı tipi bulunur.Hastalık yorgunluktan, stresten ve dengesiz beslenmekten olumsuz etkilenir. Bu yüzden klinik seyri aynı tip içinde bile kişiden kişiye farklı özellikler gösterebilir. Zihinsel anlamda diğer bireylerden bir farkları bulunmamaktadır.
SMA Kimlerde Görülür?
Sağlıklı fakat taşıyıcı olan ebeveynlerin çocuklarında görülür. Anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda doğan bebeklerin SMA hastası olma ihtimali %25’tir. Böyle bir durumda her 4 çocuktan biri hasta olabilmektedir.
Taşıyıcılık oranı toplumda %2’dir.
SMA Hastalığı Nasıl Anlaşılır?
Ebeveynler test yaptırmadığı sürece çocuk doğana kadar hastalık anlaşılamaz. Genlerde bulunan bu bozukluk çocuğa geçtiğinde çocuk normal motor fonksiyonlarını olması gereken süreçte yerine getiremez. Örneğin: Yutma, emme, baş kontrolü, göz kontrolü(göz teması kurup kuramadığı), bebeğin hareketlilği gibi temel fonksiyonlar incelenmelidir.
Pediatrik rahatsızlıklarda en önemli kısım gözlemdir. Sadece SMA için değil, olabilecek tüm pediatrik bozukluklar için ailenin çocuk doğar doğmaz çocuğun fonksiyonlarını gözlemlemesi, gerekirse videoya çekip uzmanlara danışması erken teşhis için çok önemlidir. Kısıtlı sürelerde uzmanların atlayabildiği noktalar olabiliyor. 24 saat çocuğuyla vakit geçiren ebeveynlerin gözlemleri işin en değerli kısmı oluyor.
SMA Teşhisi Nasıl Konulur?
Tanı, genetik testlerle konulur. Bebek anne karnındayken bile tanı koyulabiliyor. Taşıyıcı olup olmadığınızı da öncesinde genetik testler yardımıyla öğrenebiliyorsunuz.
SMA hastası olduğundan şüphelenilen bireye uygulanacak ilk test, SMN gen analizi testidir.(SMN gen delesyon testi)
Hastalık Ne Zaman Görülür?
Hastalık sadece çocukluk çağında değil ilerleyen yaşlarda da kendini gösterebilir. Hastalığın belirtilerini gösterdiği yaş ne kadar ileriyse hastalık da o kadar hafif seyirlidir.
En ağır SMA tipi 6 ay ve daha önceki süreçlerde kendini gösteren tip 1 SMA‘dır. Tip 1’in en önemli özelliği, doğumdan sonra görülen yutma, emme gibi temel fonksiyonları yerine getirememe,baş kontrolünün olmaması, solunum yolu enfeksiyonları ve hareket azlığıdır. Dünyada en çok görülen bebek ölümleri sebebi Tip 1 SMA olmuştur. Uzmanlar,günümüzde yaygınlaşan SMA ilacıyla birlikte bu durumun azalacağı görüşündeler.
TİP 2 SMA: Belirtiler 1 yaş ve sonrasında ortaya çıkar ve ilerleyen yaşlarda artarak devam eder. Hastalar desteksiz oturma, emekleme, ayakta durma, yürüme kabiliyetlerini hızla kaybedebilirler.
TİP 3 SMA: Belirtiler genellikle 1 yaşından sonra ortaya çıkar ve ilerleyen yaşlarda artarak devam eder. Bu hastaların büyük bir bölümü ayakta durma ve yürüme özelliklerini zamanla kaybedebilirler.
TİP 4 SMA: Teşhis 18 yaşından sonra koyulur ve zamanla kas güçsüzlükleri nedeniyle günlük yaşam aktiviteleri kısıtlanabilir.
SMA Hastalığının Tedavisi Nelerdir?
SMA hastalığı, tedavisi bulunana kadar tüm dünyada bebek ölümlerine yol açan kalıtsal hastalıklar arasında ilk sırada gelmekteydi. SMA hastaları ilaçları bulunana kadar fizik tedavi ve diğer destekleyici tedavilerle yaşamlarını sürdürüyorlardı.
2017 yılından itibaren kullanıma sunulan SMA ilacı sayesinde hastalığın ilerleyişi artık durdurulabiliyor. SMA hastaları, şu anda gündemde olan ilaçları, bazı testlerden geçtikten sonra belirli zaman aralıklarında alabiliyorlar. Tek başına ilacı almak yetmiyor. Fizik tedaviyle birlikte ilaç etkisini daha iyi gösteriyor; hastalık durduruluyor, yapamadığı fonksiyonları yapıyor hatta kaybettiği fonksiyonları da geri getiriyor. Bu tarz kalıtsal ve ilerleyici hastalıklarda en önemli kısım motivasyon ve sabırdır. İlerleme yavaş görülür ve uzun bir süreç alır.
Egzersiz zaten hayatımızın bir parçası olmalıdır. Fakat bu tarz hastalıklarda kişi egzersizini ilaç gibi görmelidir. Düzenli fizik tedavi ve bilinçli egzersiz bu noktada çok büyük önem taşır.
Son olarak; Ailesinde SMA hastası olan ebeveynler, çocukları bu hastalık açısından risk grubunda olacağı için evlenmeden önce test yaptırmaları büyük önem taşıyor.
Ayrıca, yeni bebeği olan ebevynlerin bebeklerinin gelişimini yakından takip etmeleri her açıdan çok önemli olduğunu, en ufak bir motor beceri eksikliğinde uzmana danışmaları gerektiğinin altını çiziyorum.
Fizyoterapist Gülin Köseoğlu
