Yaklaşık 800 canlı bebekte 1 görülür.
İlk kez 1866 da Langdon Down sendromu klinik olarak tanımlamıştır. Eskiden tipik yüz görünümü nedeniyle mongolism diye anılan busendrom, bugün bozukluğa yol açan ek 21. kromozom nedeniyle “trizomi 21” olarak adlandırılmaktadır.
- Vakaların çoğunda(%95) anne ya da babadan gelen fazladan bir kromozom vardır. Çocuktaki kromozom sayısı 46 değil, 47’dir. 21 nolu kromozomda 3 tane kromozom vardır(Normalde biri anne ,diğeri babadan gelen 2 kromozom olmalıdır).
- Nadiren de (%4) translokasyon sonucu oluşur(Bu tipte anne yaşı önemli değildir).
- % de 1 mozaik tipdedir.
Hafif-çok şiddetli arasında değişen zeka geriliği, hastanın yüzündeki belirli özellikler (bazılarında daha belirgindir), aşırı büyük dil ve kısbir boyun gibi bir dizi belirtinin görüldüğü bir hastalıktır. Kafanın arka kısmı düz, kulaklar küçük( bazen yukarıda kıvrımlı), burun basık vegeniş olabilir. İşitme ve görme fonksiyonları zayıf olabilir, özellikle kalpte ve mide bağırsak kanalında olmak üzere çeşitli iç organkusurları mevcut bulunabilir. Down sendromlu çocuklar genelde kısa boyludur, kaslar gevşektir (büyümedeki gecikmenin birbölümünden sorumlu kusur.
Down sendromu olan çocukların ortalama doğum tartıları normal çocuklara oranla 100-600gr daha az, boyları 2-3 cm daha kısadır. Boykısalığı yaşam boyu devam eder. Büyüdükçe kemik olgunlaşmaları geri kalır.
Risk altındakiler ;
- Daha önce doğuştan kusurlu çocuğu olan anne-babaların çocukları
- Anne veya baba da kromozom kusuru varsa
- Anne yaşı 35 üzerinde bulunanlar( anne yaşı arttıkça risk artar). 35 yaşın üzerindeki annelerden doğan bebeklerin % 2 sinde görülür.
| Anne yaşı | Doğumda Sıklık |
| 15-19 | 1:1250 |
| 20-24 | 1:4000 |
| 25-29 | 1:1100 |
| 30-34 | 1:900-1:500 |
| 35 | 1:350 |
| 37 | 1:225 |
| 39 | 1:140 |
| 40 | 1:100 |
| >45 | 1:25 |
Genç annelerde (35 yaşın altında) trisomi 21 li bir bebekten sonra yineleme riski yaklaşık % 1 dir. 35 yaşından büyük annelerde ise burisk yaşla orantılıdır.
Beraberinde görülebilen diğer sorunlar şunlardır ;
- %50 sinde doğuştan kalp kusurları vardır.
- Diyabet
- Erken katarakt
- Epilepsi
- Diş sorunları
- İşitme ve görme fonksiyonlarının zayıf olması
- Mide-bağırsak sorunları
- Tiroit fonksiyon bozukluğu
- Erken yaşlanma
- Artmış Alzheimer hastalığı riski(40 yaş civarında)
- Artmış kanser riski(Lösemi vs)
Ağır kalp anomalisi olmayanlar 40-50, hatta daha ileri yaşlara kadar yaşayabilir. Bebeklik yaşlarında kalp anomalisi dışında en önemliölüm sebebi infeksiyonlar ve özellikle zatürredir.
TANI: Klinik olarak bu dış görünümü down sendromu tanımına uyan bebeklerde “sitogenetik incelemeler” yapılamalıdır. Kromozom testiile tanı kesinleşir.
Doğum öncesi teşhis mümkündür. Doğumdan sonra yapılacak ameliyatlarla eğer varsa kalpteki ve diğer sistemlerdeki anomalilerdüzeltilebilir. Hafif-orta derecede zeka geriliği olan Down sendromlu çocuklarda erkenden uygulanan özel eğitim programları , zeka katsayısını (IQ)yükseltebilir.
Eğitilebilir düzeyde zeka geriliği olan Down sendromlu hastalar geç de olsa konuşabilir, kendilerine bakabilecek düzeyde sosyal gelişmegösterir ve çevreye uyum sağlar.Genelde taklit, resim ve müzik yeteneği olan, mutlu, arkadaş canlısı çocuklardır. Az bir bölümündeemosyonel sorunlar vardır. Büyük çoğunluğu basit meslekler öğrenebilir, müzik aletleri çalabilirler.
