Acıbadem Dr. Şinasi Can Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum, Perinatoloji Uzmanı Prof. Dr. Murat Yayla, genetiğin gebelikteki rolü ile ilgili sorularınızı yanıtladı.
Gebelik sürecinde genetik faktörlerin ne kadar önemli olduğunu söyleyebilir misiniz?
Kromozom ve genlerimiz ile bunların alt birimleri genetik özelliklerimizi belirlerler. Organlarımızı oluşturan yapı taşlarımızın dizilişleri, fonksiyonları, becerilerimiz, hastalıklarımız bu özelliklerimizde gizlidir. Gebelikte bu faktörlerde oluşacak bir sapma özellikle çocukluk çağında görülen hastalıkların ve hatta kayıpların temelinde rol oynar, hayat boyu sürecek sorunların başlangıcı da olabilir.
Anne ve babanın genetik geçmişi, bebekte hangi tür sağlık risklerini etkileyebilir?
Gebelik ürünü oluşurken genetik yapılar önce iki eşit parçaya ayrılır, daha sonra karşı cinsten gelen diğer bir parça ile birleşir ve yeni bir bireyi oluşturur. Böylece anne ve babanın birçok özelliği bazan aynı şekilde, bazan biraz veya tamamen değişerek evlatlarına geçer. Ebeveynlerde önceden kalıtılmış genetik sapmalar da bu yolu izler. Özellikle karşılıklı benzer çekinik gen sorunu olan sağlıklı anne babalar sağlıksız çocuklar dünyaya getirebilirler.
Hangi genetik testler gebelik öncesinde veya gebelik sırasında önerilmektedir?
Genetik hastalıkların büyük çoğunluğu genlerimizin değişik birçok etken ile etkileşimi sonucu ortaya çıkar. Tek gen hastalıkları ve ana kromozomları ilgilendirenler ise daha nadirdir. Ailede bu tür bilinen bir hastalık yoksa gebelik öncesinde spinal müsküler atrofi (SMA), Kistik Fibroz, Frajil X ve Talasemi taramalarının yapılması hem toplumumuza uygun hem de ekonomik bir yöntemdir. Bunların bir kısmı evlilik öncesinde zaten yasal olarak istenmektedir. Gebelikte ise aile isteği ön planda tutularak en sık rastlanan kromozom bozukluklarından olan trisomiler (13-18-21), seks kromozom sayısal sapmaları taranabilmektedir. Çok etkin olmamakla birlikte diğer kromozomlara yönelik taramalar ve bazı nadir hastalık taramaları da bunlara eklenebilmektedir.
Ailede genetik bir hastalık öyküsü varsa, bu durumda hangi önlemler alınmalıdır?
Öncelikle o ailenin soy ağacı çıkartılmalı ve riskli olabilecek aile-kişi birliktelikleri ortaya konmalıdır. Daha sonra prenatal-genetik danışmanlık verilmelidir.
Anne yaşı ve gebelik sonucu arasındaki genetik ilişki nedir?
Anne yaşı arttıkça kromozom sayı anormalliği oranı de artar. Ancak tek gen hastalıklarının oranı bütün yaşlarda sabittir ve kromozom sayı sapmalarından daha sıktır.
Genetik test sonuçlarının olumlu veya olumsuz olması durumunda aileye nasıl destek sağlanabilir?
Taramalar olumsuz sonuçlandığında tanısal testlere geçilmelidir. Tanısal testler yanlış pozitif taramalardan aileleri korur. Gerçek pozitif olgularda ise ailelere tedavi veya gebelik sonlandırma şansı tanınmış olur.
Genetik danışmanlık hizmetleri, gebelik sürecinde anne ve aileye nasıl yardımcı olabilir?
Genetik ve prenatal danışmanlık verilirken hangi testlerin ne zaman ve ne şekilde yapılması gerektiği, başarı oranları ve maliyetleri aileye bildirilmelidir. Bazı testler ancak gebelikte yapılabilirken, bazıları tüp bebek aşamasında gerçekleştirilebilir. Böylece gebeliğin ortasında oluşabilecek bir gebelik tahliyesi işleminden korunulmuş olur.
Gebelik sırasında genetik risklerin değerlendirilmesinde kullanılan yeni teknolojiler hakkında bilgi verir misiniz?
On yıl öncesine kadar kromozomlar ve bazı tek gen hastalıkları hakkında bilgi sahibi olabilirken günümüzde bunlara dizileme ve egzom analizleri de eklenmiş ve birçok nadir hastalığın genetiği çözülmüştür.
Çevresel faktörler ile genetik faktörler arasındaki ilişkiyi açıklayabilir misiniz?
Olumsuz çevre şartları (radyasyon, ilaçlar, madde kirlilikleri, enfeksiyonlar doğrudan genetik yapımızı bozarak bunları sonraki kuşaklara aktarmamıza sebep olabilir veya aynı etkenler eşey hücrelerin kromozomlarına birleşme ve bölünme safhalarında benzer etkiler yaratarak genetik sorunlara yol açabilirler.
Gebelikte genetik danışmanlık hizmetlerinin önemi nedir ve hangi durumlarda başvurulmalıdır?
Aile bireylerinde açıklanmış veya açıklanmamış bir hastalık, engel durumu varsa yeni gebelikler oluşturulmadan bu hizmet alınmalıdır. Bunlardan herhangi biri olmasa bile toplumsal benzer doğal risklerin ne kadar olduğu, bunların hangi testler ile anlaşılabileceği sorgulanmalı ve talep edilmelidir.
Acıbadem Dr. Şinasi Can Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum, Perinatoloji Uzmanı Prof. Dr. Murat Yayla
Bu yazımıza da göz atmayı unutmayın!
Hamilelik Öncesi Genetik Test – https://www.bebek.com/hamilelik-oncesi-genetik-test/
