Çoğu anne adayı, doğumdan sonra bebeğinin normal olup olmadığını doğumdan once öğrenmek ister. Bazı kadınlar ise, bebeklerinde anormal bir durum olsa bile, hamileliğini sonlandırılmasını izin vermeyecekleri için, bu testleri yaptırmayı tercih etmezler.
Genetik inceleme pahalı bir süreçtir. Bu süreç içersinde genetic bozukluklar o kadar az görülür ki, her anne adayının incelenmesi ekonomik açıdan pek mümkün değildir. Tüm gebeleri taramak adına, daha ucuz tarama testleri ortaya çıkartılmıştır. Fakat bunların güvenilirllik riski o kadar da yüksek değildir. Mesela rutin yapılan ultrasonografi ile ortaya çıkabilecek anormalliklerin sadece yüzde ellisi atlanmaktadır.
Genetik Araştırma Yöntemleri
Anne ve Babanın incelenmesi: Ailedeki genetik hastalıkların görülme ihtimaline karşı aileler incelenir ve gerektiği taktirde kromozomları incelenir. Bu şekilde genetik hastalık ortaya çıkartılır ve bu hastalığın bebeğe geçme riski araştırılır. Anne ve baba adayının yaşının ilerlemesi, genetik hastalıkların bebeğe geçme riskini arttırmaktadır.
Ultrasonografi: Çoğu major hastalık bebek 14 haftasını doldurmadan önce ultrasonografi ile tespit edilebilir. Eğer hayati bir problem varsa bu hafta düşük yaptırmak için uygun haftadır.
Üçlü test: Bu anne kanındaki üç tane hormonun düzeyinin ölçülüp, bunun bilgisayar yardımıyla birlikte binlerce kadındaki hormon değerleri ile karşılaştırılması testidir. Bebekte özellikle beyin ve sinir sistemlerinin gelişimi, Down sendromu, trisomi 18 olasılığı tayin edilir. Eğer riski fazlaysa daha ayrıntılı tahlillerin yapılması gerekebilir. Unutulmaması gereken konu bu testin sadece risk tahmini yapmak için kullanılması gerektiğidir. Teşhis konulamaz.
Amniosentez: Bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan 15-20 ml kadar bir kısmı alınır. Çoğunlukla 12 ve 20. haftalar arasında uygulama yapılır..Dezantajı ise alınan sıvı içindeki hücrelerin laboratuvarda üretilmesi gerektiği için 15 gün gibi bir uzun zaman gerektirmesidir.
Kordosentez: Bu yöntem gebeliğin daha ileri dönemlerinde kullanılır. Göbeğin kordonu ve bazen vücuttan alınan kan örneğinin incelenmesiyle özellikle bazı kan hastalıklarının tanısı konabilir. Yine kan uyuşmazlığına bağlı olarak bebek ölümlerinin önüne geçilmesi için de kullanılan bir tekniktir.
Fetoskopi: Kalın olmayani optik (laparoskopik aletler gibi) bir alet ile anne karnından yapılan ince bir kesiyle direkt rahim içine konur ve bebek içinde yüzdüğü sıvı dolu kesede görüntülenir. Fotoğrafları çekilebilir. 16.haftadan sonra yapılabilir.
Hamilelikte testler ile ilgili içerikler için tıklayın! https://www.bebek.com/hamilelikte-testler/
