Hamilelik sırasında anne adayları birçok test adı duyuyor. Bu testlerden başlıca geleni amniyosentez. Peki amniyosentez nedir ve kimler neden yaptırmalıdır? Bu sorularının yanıtlarını Kadın Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Op. Dr. Alper Mumcu’ya yönelttik.
bebek.com: Amniyosentez nedir?
Op. Dr. Alper Mumcu Bebeğiniz tüm hamileliğiniz süresince amniyon kesesi adı verilen bir kese içinde gelişimini sürdürür. Bu kesenin içi amniyon sıvısı adı verilen bir sıvı ile doludur. Amniyon sıvısı statik bir sıvı olmayıp sürekli emilim ve yapım halinde bulunur. Sıvının ana kaynağı bebeğin akciğerleri ve boşaltım sistemidir. Bu sıvı aynı zamanda bebekten dökülen hücreleri de içerir. Bu hücreler bebeğinizin tüm hücreleri ile aynı genetik yapıya sahip olduklarından incelenmeleri bebeğinizin genetik durumu hakkında bilgi verir.
bebek.com: Amniyosentez yapılmasının amacı nedir?
Op. Dr. Alper Mumcu Amniyosentez ve diğer tüm prenatal testlerin (anne karnında teşhise yönelik testler) amacı özellikle tedavi olanağı olmayan genetik hastalıklar başta olmak üzere bu hastalıkları ve anomalileri mümkün olduğunca erken dönemde saptamak, anne baba adaylarına hastalık ve bebeğin dünyaya geldikten sonraki olası durumu hakkında bilgi vermek ve yine onların kararı ve onayıyla mümkün olduğunca erken dönemde gebeliğin sonlandırılmasını sağlamaktır. Bazı anne baba adayları Down sendromu gibi yaşam ile bağdaşan anomalilerin varlığında hamileliği devam ettirme yönünde karar verebilirler. Bu tamamen çiftlerin seçimi olup yasal ya da vicdani hiçbir zorlama mevcut değildir. Benzer şekilde amniyosentez yapılıp yapılmaması kararı da yine yalnızca çifte aittir. Doktorunuz sizi amniyosenteze zorlamaz, sadece önerir.
bebek.com: Amniyosentez kimlere önerilir?
Op. Dr. Alper Mumcu Amniyosentez rutin olarak her hamile kadına önerilmez. Genel olarak amniyosentez önerilmesi gereken durumlar şunlarıdır:
• İleri anne yaşı: Down sendromu başta olmak üzere bazı genetik hastalıkların görülme riski kadının yaşı ile paralel olarak artış göstermektedir. Eğer anne adayının yaşı beklenen doğum tarihinde 35 ya da daha fazla olacak ise amniyosentez yapılması önerilir. İleri anne yaşı en sık amnyosentez önerilen durumdur.
• Pozitif öykü: Daha önceki bir hamilelik genetik bir sorun nedeni ile sonlandırıldıysa ya da nöral tüp defekti, spina bifida gibi doğum defektli bir bebek öyküsü varsa sonraki hamileliklerde amniyosentez önerilir.
• Bilinen genetik hastalık varlığı: Anne ya da baba adayında, ya da yakın akrabalarında bilinen genetik bir hastalık varsa amniyosentez önerilir. Bazı metabolik hastalıklar kalıtsal geçiş gösterir. Anne ya da babada hastalık olmamasına karşın bunlar taşıyıcı olabilirler ve sorunu bebeklerine aktarabilirler. Her iki ebeveyneden de hastalıklı gen geldiğinde bebekte hastalık ortaya çıkar. Bu gibi duruların araştırılmasında amniyosentez yararlı olabilir. Akdeniz anemisi gibi hastalıklar ise bazı bölgelerde çok sık görülür. Bu gibi durumların varlığında da amniyosentez bebeğin hastalık taşıyıp taşımadığını anlamak için yararlı olabilir. Bir diğer konu da akraba evlilikleridir. Akraba evliliklerinde çiftin her ikisinin de taşıyıcı olma olasılıkları normal topluma göre daha yüksek olduğundan bebekte hastalık görülme riski yüksektir ve bu nedenle amniyosentez önerilebilir. Bu grup hastalarda amniyosentez şart değildir. Şart olan hamilelik öncesi ya da erken dönemde genetik danışmanlıktır. Genetik uzmanı sizden ve eşinizden detaylı bir öykü alarak risk oranınızı belirler ve amniyosenteze gerek olup olmadığına karar verir.
• Pozitif tarama testi: Günümüzde genetik hastalıklar ve anomaliler açısından yüksek risk taşıyan hamilelikleri saptamak amacıyla bazı testler her hamile kadında rutin olarak uygulanmaktadır. Bu testlerden en sık kullanılan üçlü tarama testidir. Tarama testleri adından da anlaşılabileceği gibi anomali varlığını belirtmez sadece yüksek risk altındaki kişileri işaret eder. Bu testlerin pozitifi çıkması durumunda kesin tanıya ulaşmak amacıyla amniyosentez önerilir.
• Ultrasonografide anomali saptanması: Hamilelik takibi sırasında yapılan rutin ultrason incelemelerinde anomali saptanması varlığında, anomali ile birlikte görülebilecek genetik bozukluk riskine göre amniyosentez önerilebilir.
• Akciğer gelişiminin değerlendirilmesi: Erken doğum riski olan, ya da hamileliğin devamının anne ya da bebek açısından risk oluşturduğu durumlarda amnyon sıvısından örnek alınarak lesitin/sfingomeyelin gibi bazı maddelere bakılarak akciğer olgunlaşmasının tamamlanıp tamamlanmadığında karar verilebilir. Yenidoğan yoğun bakım şartları günümüzde çok iyi düzeye gelmiştir. Ülkemizde de iyi merkezlerde 24-25 haftalık bebekler yaşatılabilmektedir. Bu nedenle akciğer gelişimi değerlendirmek amacıyla amniyosentez uygulaması artık eskisi kadar popüler değildir.
bebek.com: Amniyosentez ne zaman yapılır?
Op. Dr. Alper Mumcu Bebeğin amniyon sıvısından örnek almak için en uygun zaman son adet tarihinden itibaren hamileliğin 16-18. haftaları arsıdır. Sonuçlar genelde 1-2 hafta içinde bazan daha geç çıktığından bu haftalarda yapılması idealdir. Son zamanlarda erken amniyosentez (15. haftdan önce) uygulansa da hem laboratuar şartları hem de işlemden kaynaklanan risklerin yüksekliği nedeniyle pek tercih edilmemektedir. Bu uygulama henüz deneysel aşamadadır.
bebek.com: Amniyosentez nasıl yapılır?
Op. Dr. Alper Mumcu Amniyosentez işlemi esnasında çok ince bir iğne ile bebeğin içinde yüzdüğü amniyon kesesine girilir ve sıvı çekilir. İşlemden önce detaylı bir ultrason incelemesi yapılarak bebeğin durumu ve pozisyonu değerlendirilir. Daha sonra amniyosentez için uygun bir alana karar verilerek hazırlıklara başlanır. İşlem sırasında iğnenin bebeğin plasentasından geçmeyeceği bebekten uzakta bir bir alan bulmak önemlidir. İşlemden önce hamile kadın ultrason masasında sırtüstü uzanır. İğnenin girileceği alan antiseptik solüsyonlar ile temizlendikten sonra karın steril örtü ile örtülür. Bir doktor ultrason ile işlemi gerçekleştirecek olan doktora rehberlik eder. İşlem tek kişi ile yapılacak ise özel tasarlanmış ultrson guide”ları kullanılmalıdır. İşlemi yapacak olan kişi ultrason görüntüsü altında iğneyi karın üzerinden yerleştirir ve önce karın katlarını daha sonra rahim kasını geçerek amniyon kesesine girer. İğnenin ucunu ultrasonda gördükten sonra arkasına bir enjektör takarak yaklaşık 20 mililitre sıvı alır.Bu aşamada bebeğin tüm amniyon sıvısının miktarı yaklaşık 200-300 mililitredir. Alınan sıvının kanlı olmaması gerekir. Yeterli miktarda sıvı alındıktan sonra iğne tek bir hamlede çıkarılır ve işlem tamamlanmış olur. Alınan sıvıyı bebek 1-2 saat içinde yeniden üretir Daha sonra ultrasonografi ile bebek ve kalp atımları yeniden değerlendirilir. Hasta 10-15 dakika dinlendirildikten sonra evine gönderilebilir. Alınan sıvı oda sıcaklığında muhafaza edilerek laboratuara gönderilir. Tüm işlem 1-2 dakika kadar sürer.
bebek.com: Alınan sıvıda ne gibi işlemler yapılır?
Op. Dr. Alper Mumcu Amniyon sıvısı bebeğe ait canlı hücreler içerir. Bu hücrelerin kaynağı bebeğin solunum , sindirim, boşaltım sistemi ve cildinden dökülen hücrelerdir. Alınan sıvı laboratuvarda ayrıştırıldıktan sonra hücreler kültür ortamında çoğaltılır ve elde edilen hücrelerde genetik inceleme yapılır. Eğer amniyosentez bebeğin akciğer gelişimini değerlendirmek amacıyla yapılıyor ise laboratuara gönderilmez. Değerlendirme aynı anda yapılabilr.
bebek.com: Amniyosentez ile saptanan anomaliler tedavi edilebilir mi?
Op. Dr. Alper Mumcu Günümüzde pek çok defekt doğum öncesi saptanabilmekte ancak çok azı tedavi edilebilmektedir. Down sendromu gibi genetik hastalıkların tedavisi ne yazık ki mümkün değildir.
