Gevşek Bebek (Hipotoni) Nedir?

Gevşek Bebek (Hipotoni) Nedir?

Günümüzde her 6000 doğumdan birinde görülebilen gevşek bebek sendromu, süt çocuklarını etkileyen ve belirtileri bebeklik döneminde fark edilmeye başlayan bir hastalıktır. Gevşek bebek sendromu, yer çekimine karşı bebeğin vücudunun kas direncinde azalma olması ve buna bağlı olarak kas gevşekliği durumunun ortaya çıkması olarak tanımlanır.

Diğer bir adı da hipotonidir. Hipotoni, farklı çeşitleri bulunan ve her çeşit için farklı belirtileri bulunan bir sendromdur. Hastalığın ağırlık derecesi, türüne göre değişmektedir ve uygulanacak tedavi de türüne göre değişkenlik göstermektedir.

Gevşek Bebek Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Bir bebeğe gevşek bebek tanısı koyulmadan önce, bazı belirtilerin incelenmesi gerekmektedir. Bu sendromda karşılaşılan başlıca belirtiler şunlardır;

• Bebeğin kurbağa pozisyonunda yatması, en belirgin özelliktir. (bacaklar yana doğru açık)
• Bebek dışa doğru kıvrılır, kaslarını kontrol edemez.
• Gevşek bebek sendromuna sahip çocuklarda el, kol ve bacak hareketliliği azalır.
• Bebek baş kontrolünü sağlayamaz, başı yana veya arkaya düşer.
• B12 ve D vitamini eksikliği görülür.
• Gevşek bebeğin ayakları çenesine değebilmektedir.
• Çevresel uyarılara cevap vermede azalma görülür.
• Yarı oturur pozisyonda, ellerinden tutarak kendinize çektiğinizde, bebeğin başı arkaya düşer.
• Bebeği elinize yüz üstü yatırdığınızda, elinizden aşağı doğru kayar.
• Gevşek bebeği kol altlarından tutarak havaya kaldırdığınızda başı öne düşer ve ellerinizden kayar.
• Tüm bunların yanı sıra, hipotonisi olan bebeklerde kuvvetsizlik, çiğneme, yutkunma ve solunumda güçlük gibi belirtiler de olabilmektedir.

Hipotoni Çeşitleri Nelerdir?

Hipotonik, gevşek bebek sendromuna sahip olan, yani çocuklarda görülen hipotoni anlamında kullanılmaktadır.

Hipotonik bebekler, kendi ağırlıklarını taşıyamazlar. Bu bebeklerin ince kas motor becerilerinde gerilik gözlenir.

Hipotoninin çeşitleri mevcuttur; bunlar hipotoniye neden olan hastalıklar olarak iki gruba ayrılmaktadır.

1. Santral Hipotoni: Belirgin kas güçsüzlüğünün eşlik etmediği, nonparalitik yani beyinden kaynaklanan gevşeklik, felç olmayan gruptur.
2. Periferik Hipotoni: Kas güçsüzlüğünün klinik tabloya hâkim olduğu, paralitik yani beyin dışı gevşeklik, felç olan gruptur.

Santral ve periferik sinir sistemlerinin, bazı hastalıklardan veya diğer durumlardan olumsuz etkilenmesi sonucu ortaya çıkan bozukluklar, hipotoniye sebep olmaktadır.

Hipotoni Oluşumunun Nedenleri Nelerdir?

Hipotoni, tek bir nedenden kaynaklı olarak oluşmamaktadır. Genetik bozukluklardan kaynaklı olabildiği gibi, bebeklerde kas hastalıkları (kas, sinir ve omurilik hastalıkları), tiroid bozuklukları, B12 ve D vitamini eksikliği gibi durumlarda da meydana gelebilmektedir. Temel olarak iki grupta incelenen hipotoninin, nedenleri de şu şekildedir;

• Santral(serebral) hipotoni oluşumunun nedenleri

• Kromozomal bozukluklar ve genetik sendromlar
• Prader-Willi Sendromu (badem göz, küçük el ve ayak, ileri dönemde ortaya çıkan açlık hissi)
• Zellweger sendromu (basık burun, küçük çene, dolgun yanaklar, armut biçiminde kafa şekli ve yüksek alın)
• Lipid depo hastalıkları (kaba yüz görünümü, ödem, göz diplerinde japon bayrağı manzarası şeklinde görüntü)

Bu hastalıkların bir belirtisi olarak hipotoni görülebilir.

• Periferik hipotoni oluşumunun nedenleri

Periferik hipotoni, periferik sinir sisteminde oluşan bozukluklar ve hastalıklar sonucu meydana gelmektedir.

• SMA (Spinal müsküler atrofi)
• Omurilik zedelenmeleri

Santral ve periferik hipotoninin aynı anda görüldüğü durumlar da olabilmektedir.

Buna sebep olan hastalıklar ise şu şekildedir;

• Mitokondriyel hastalıklar
• Glikojen depo hastalığı
• Lipid depo hastalıkları
• Andermann sendromu
• Konjenital glikolizasyon defektleri

Norolojik ve metabolik rahatsızlıklarda beslenme konulu canlı yayınımızı izleyebilirsiniz.

Gevşek Bebek Sendromu Tanısında Uygulanan Testler

Hipotoni tedavisine başlanabilmesi için bu sendromun nedeni olan hastalığın tespiti önemlidir. Tanı koymak amacıyla yapılan testler;

• EMG (Elektromiyogram)
• Kandaki enzim seviyelerinin ölçümü
• Kas ultrasonografisi
• Kas biyopsisi
• Moleküler genetik analiz
• Nöroradyoloji (Beyin ve omurilik MRı)
• Kas enzimleri
• İdrar ve kan aminoasitleri kontrolüdür.

SMA Hastalığı Nedir?

SMA (spinal müsküler atrofi), halk arasında gevşek bebek sendromu da denilen, hipotoni oluşumuna sebep olan bir çeşit sinir sistemi hastalığıdır.

Periferik hipotoninin nedenlerinden biridir. SMA hastalığı, taşıyıcı anne ve taşıyıcı babadan, 5. kromozomdaki bozuk olan SMN geninin çocuğa aktarılması sonucu ortaya çıkmaktadır.

Bu gen, protein üretiminden sorumlu bir gendir ve bozuk olduğunda hücreleri beslemek için gereken proteini sağlayamadığından bu bölgedeki sinir hücreleri ölmeye başlar.

Buna bağlı olarak kas zayıflığı ve kaslarda güçsüzlük meydana gelir.

Kol-bacak kasları ve solunum kasları olumsuz etkilenmeye başlar. Anne veya babadan sadece birinde bu bozuk gen bulunuyorsa, çocuk sadece taşıyıcı olur ve hastalık ortaya çıkmaz.

SMA, omurilikteki hareket sinirlerinin yeri olan ön boynuz denilen bir yeri etkilemektedir. Araştırmalar, her 40 kişiden birinin SMA hastalığının taşıyıcısı olabildiğini göstermektedir.

SMA Hastalığının Çeşitleri ve Belirtileri

SMA hastalığı, 4 farklı tipte görülebilir;

1. Tip1 SMA: Hastalığın en ağır evresidir. Bebek ölümlerinin en sık görüldüğü 2. hastalık olarak belirtilmektedir. Baş kontrolü ve desteksiz oturma durumu çok zayıftır. Skolyoz hastalığı denilen omurgada eğrilik gibi durumlar görülebilir. Hipotonik belirtiler gözle görülür şekildedir ve tedavisi yoktur.
2. Tip2 SMA: Bebeklerde 6. ay ve 18. ay arasında belirtiler görülmeye başlanarak teşhis edilebilir. Baş kontrolü ve desteksiz oturabilme vardır, ancak bağımsız yürüyemezler ve yatar pozisyondan oturur pozisyona yardım almadan geçemezler. Skolyoz hastalığı, tip2’de de görülebilmektedir.
3. Tip3 SMA: Tip3 SMA görülen bebekler genellikle doğumda normaldir ve belirtiler 18. aydan sonra ortaya çıkar. Ayakta durup yürüyebilirler, ancak yürümede zorluk yaşanabilir.
4. Tip4 SMA: SMA hastalığının en hafif evresidir. Daha çok erişkin yaşlarda ortaya çıkar. Kaslarda zayıflık vardır ancak kişi tek başına yürüyebilecek durumdadır.

SMA hastalığının belirtileri arasında, ellerde titreme, kas kütlesi kaybı, kandaki asit oranının artması ve kilo kaybı vardır.

Hipotonik Bebeğin Tedavisi Nasıl Yapılır?

Gevşek bebek sendromunun nedeni belirlendikten sonra, sıra tedavi aşamasına gelmektedir. Hipotonik bebeğe neden olan hastalığın tedavisine başlanarak belirtiler ortadan kaldırılmaya başlanır.

Tedaviye destek olarak fizyoterapi yardımı almak ve vücutta, hastalıktan dolayı eksikliği bulunan vitaminlerin takviyesini yapmak gerekmektedir. Ancak hipotoni durumuna neden olan hastalıklardan biri olarak SMA hastalığının, herhangi bir tedavisi bulunmamaktadır.

Uygulanabilecek tedavi, belirtilerin şikayetlerini azaltarak hastanın yaşam kalitesini artırmaya yöneliktir ve hastalığı tedavi etmez. Tedavisi olmayan SMA hastalığında iki tür çalışma yapılmaktadır.

İlk çalışma olan genetik terapi, hastalığın nedenlerini ortadan kaldırmayı amaçlamaktadır. İkinci olarak hücresel değiştirme terapisi, ölü veya ölmeye başlayan hücrelerin yenileri ile değiştirilmesini amaçlamaktadır. Bu iki tedavi yöntemi de şu an çalışma aşamasındadır.