Bilindiği gibi bazı hastalıklar doğuştan ve genetik yapıdan kaynaklı olarak meydana gelmektedir. Turner Sendromu olarak bilinen rahatsızlık da bu genetik hastalıklardan biridir ve aynı Down Sendromu (Trizomi 21), Klinefelter Sendromu ve Edwards Sendromu (Trizomi 18) gibi kromozomal bozukluklara bağlı olarak oluşmaktadır.
Peki Turner sendromu nedir? Hangi belirtilerle ortaya çıkar ve neden olur? Nasıl tedavi edilebilir? Merak ettiklerinizi birlikte inceleyelim.
Turner Sendromu Nedir?
Turner sendromu, kız çocuklarında XX şeklinde bulunması gereken cinsiyet kromozomları üzerinde etkili olan ve cinsel gelişimi olumsuz yönde etkileyen genetik bir hastalıktır. Halk arasında ‘Büyüyememe Hastalığı’ olarak da bilinir.
Bazı çeşitleri vardır;
-
Klasik Turner Sendromu:
Bu türde 46 kromozom olması gereken gen yapısı 45+ X0 şeklindedir. Yani X kromozomlarından biri tamamen yoktur. Buna Klasik Turner Sendromu adı verilir. Annenin yumurta hücresindeki veya babanın sperm hücresindeki bir bozukluktan kaynaklanır. (Monozomi durumu)
-
Mozaik Turner Sendromu:
Bu türde gen yapısı 45+ X(46XX) veya 45+ X(46XY) şeklindedir. Yani X kromozomunun ya bir kısmı yoktur ya da X’in bir kopyası ile değişmiştir. Bu durum hücre bölünmesi sırasında oluşan bir hatadan kaynaklanır ve Mozaik Turner Sendromu adı verilir. (Mozaizm durumu)
Görüldüğü üzere hastalık sadece kız çocuklarının X kromozomu üzerinde etkili olmaktadır. X kromozomu tamamen olmayabilir, kısmen olmayabilir veya yapısal bir değişikliğe uğramış olabilir.
Turner Sendromu Neden Olur?
Büyüme çağında karşılaşılabilen bu hastalık “Turner Sendromu neden olur?” sorusunu akıllara getirmektedir.
Turner Sendromunun bilinen belli bir sebebi bulunmamaktadır. Sadece bir nedenden kaynaklı olarak cinsiyet kromozomları üzerinde yapısal bozulmaların oluşması ile meydana geldiği bilinmektedir.
Sağlıklı her bireyde 23 çift olmak üzere toplam 46 kromozom vardır. Bu kromozomlar kızlarda XX, erkeklerde ise XY olarak sıralanır. Ancak bu hastalığa sahip kişilerin kromozomlarında yapısal bir sorun bulunur.
Erkek çocuklar X kromozomunu anneden Y kromozomunu babadan alırken kız çocuklar anneden bir adet X, babadan ise bir adet X kromozomu alır. İki adet olması gerekirken bu X kromozomlarından birinin tamamen olmaması ya da kısmen eksikliği Turner Sendromunun meydana gelmesine yol açar.
Turner Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
Turner Sendromu kromozomal bir hastalık olması nedeniyle her zaman erken teşhis edilemeyebilir. Genellikle belirgin fiziksel özellikler ile ayırt edilir, fakat bu özelliklerin bir bölümü hemen doğum sonrası değil, çocuk büyüdükçe veya ergenlik dönemine girdiğinde ortaya çıkar. Bu nedenle hastalığın belirtileri hakkında mutlaka bilgi sahibi olunması gerekir. Böylelikle erken teşhis ile zaman kaybetmeden tedaviye başlanabilir.
Turner Sendromu belirtileri şunlardır;
- Kısa boylu olmak
- Yele şeklinde kalın ve geniş boyun
- Dışa dönük veya düz el ve ayak tırnakları
- Geç ergenliğe girme
- Geniş göğüs duvarı
- Kolların dirseklerden itibaren hafif dışa dönük olması
- Küçük çene
- Yüksek damak
- Ense saç çizgisinin normalden daha düşük (Aşağıda) olması
- El ve ayaklarda şişlik
- Üst göz kapaklarında düşüklük
- Büyüme geriliği
- Öğrenmede güçlük
Ergenlik çağına gelindiğinde;
- Vücuttaki ben sayısında artış
- Âdet görememe
- Yumurta hücrelerinin yetersiz oluşu
- Kadınlık hormonlarında yetersizlik
- Boyun 140 cm’yi geçmemesi
- İçe dönük göğüs uçları
- Cinsel gelişimin olmayışı
gibi belirtiler ortaya çıkmaktadır.
Bu bulgular genel olarak Turner dişi bireylerde gözlemlenen fiziksel özelliklerdir. Turner Sendromlu bireylerin hepsinde bu belirtilerin tamamı görülmeyebilir. Bazı vakalarda çocukluk veya ergenlik çağına gelinceye dek belirli herhangi bir bulgu dahi ortaya çıkmayabilir.
Çocuklarda Turner Sendromu Tanısı Nasıl Konur?
Belirtilerin sendroma sahip her bireyde belirgin olmaması ebeveynlerin “Çocuklarda erken dönemde Turner Sendromu tanısı nasıl konulabilir?” sorusunu sormasına neden olabilir.
Tanı aşamasında sıklıkla kullanılan ve doğum öncesi dönemde faydalanılabilir yöntemler şunlardır:
- Amniyosentez (Bebeğin amniyon kesesinden amniyon sıvı örneği alınarak genetik hastalık tespiti yapılır.)
- Prenatal DNA taraması (Anne adayından kan örneği alınarak yapılır.)
- Koryon villüs örneklemesi (Bebeğin plasentasından örnek alınarak yapılır.)
Bu yöntemler ile bebekte daha anne karnındayken gen taraması yapılarak genetik hastalık teşhisi yapılabilir.
Hamilelik döneminde hastalığın tanısı konulamamış ise doğum sonrası bazı bulgular da teşhis için belirleyici olabilmektedir.
Turner sendromlu bebek için en kesin bulgular;
- Kısa boy
- Düşük doğum ağırlığı
- Boyun derisinde katlanmalar
- Yutmada güçlük
- Beslenme sorunları ve
- Kısa el ve ayak parmaklarıdır.
Turner Sendromu Tedavisi
Hastalığı taşıyan bireylerde sendromun tespit edildiği döneme bağlı olarak farklı Turner Sendromu tedavisi yöntemleri uygulanabilir:
- Bebeklik ve çocukluk çağında büyüme hormonu tedavisi (Boy ve kemik gelişimi için),
- Ergenlik çağında hormon (Östrojen) tedavisi (Cinsel gelişim, göğüslerde büyüme ve yumurtalık gelişimi için),
- Yetişkinlik döneminde doğurganlık tedavisi (Yumurta hücre gelişimi ve hamile kalabilme için)
Bebeklerde Turner Sendromunun Görülme Sıklığı Nedir?
Turner sendromu her 2000- 2500 canlı kız bebek doğumunun birinde görülür. Yani hastalık sadece kız çocuklarda ortaya çıkmaktadır. Erkeklerde görülmez. Genellikle büyüme ve cinsiyet gelişiminin başlaması gerektiği dönemde yani ergenlikte görülür ve fark edilir. Hamileliğin erken döneminde sendroma sahip bebeklerin düşük ile kaybı söz konusu olabilir. Bu durum, hastalığın görülme sıklığı üzerinde etkili olmaktadır.
Turner Sendromu Başka Sorunlara Yol Açar mı?
Bu hastalığa bağlı olarak kızlarda farklı sağlık sorunları ortaya çıkabilmektedir.
- Çölyak hastalığı
- Tiroit bozuklukları
- Kalp damar sistemi sorunları
- Görme bozuklukları (Yakını görememe, şaşılık gibi.)
- Kemik erimesi
- At nalı şeklinde böbrek yapısı
- Diyabet
- Kulak enfeksiyonları
- İşitme sorunları sık görülen sorunlardır.
Bunların dışında Turner Sendromu ile bağlantılı olarak bu bireylerde matematiksel zekanın zayıf olması, araba kullanmada güçlük, dikkat eksikliği, yön bulamama, beceri gerektiren konularda zorlanma, özgüven eksikliği, sosyalleşememe gibi durumlar da gözlemlenebilir.
Dilerseniz “Down Sendromu Nedir? Nasıl Anlaşılır?” Konulu yazımızı aşağıdaki bağlantıya tıklayarak okuyabilirsiniz;
Down Sendromu Nedir? Nasıl Anlaşılır?: https://www.bebek.com/down-sendromu-nedir-nasil-anlasilir/
